A descoberta oferece uma nova promessa em busca de pistas sobre mutações causadoras de doenças e variações genéticas
Os cientistas conseguiram mapear por completo o genoma humano pela primeira vez. O estudo, feito pelo consórcio T2T com mais de uma centena de pesquisadores, foi publicado na revista Science na quinta-feira 31.
A descoberta oferece uma nova promessa em busca de pistas sobre mutações causadoras de doenças e variações genéticas.
“Gerar uma sequência do genoma humano verdadeiramente completa representa uma conquista científica incrível, fornecendo a primeira visão abrangente do nosso modelo de DNA”, disse Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), parte do Instituto Nacional de Saúde dos EUA, em comunicado.
“Esta informação fundamental fortalecerá os muitos esforços em andamento para entender todas as nuances funcionais do genoma humano, o que, por sua vez, capacitará os estudos genéticos de doenças humanas”, acrescentou Green.
Em 2003, pesquisadores revelaram o que foi então anunciado como a sequência completa do genoma humano. Mas cerca de 8% dele não havia sido totalmente decifrado, principalmente porque consistia em pedaços de DNA altamente repetitivos que eram difíceis de combinar com o resto.
“No futuro, quando alguém tiver seu genoma sequenciado, será capaz identificar todas as variantes em seu DNA e usar essas informações para melhor orientar seus cuidados de saúde”, disse Adam Phillippy, investigador do NHGRI.
“Terminar a sequência do genoma humano foi como colocar um novo par de óculos. Agora podemos ver claramente tudo. Demos um passo a mais para entender o que tudo significa”, acrescentou Phillippy.
Para José Manuel Bautista, professor de Biologia Molecular da Universidade de Madri, a descoberta permite conhecer uma parte importante dos cromossomos. “É como se descobríssemos depois 20 anos desde que os carros que vemos na estrada têm embreagem e há mudanças de marcha.”
Revista Oeste
